SV EN

Huei-Hsin Chiang

2012-06-15

I avhandlingen studerar Huei-Hsin Chiang sjukliga mutationer i två gener vid två överlappande neurodegenerativa sjukdomar; frontotemporal demens (FTD) och amyotrofisk lateral skleros (ALS). De två gener som studerats är progranulin (GRN) och TAR DNA-bindning protein 43 (TARDBP).

Resultatet visade 4 % sjukliga mutationer i GRN-genen hos 100 patienter med FTD och 1,7 % sjukliga mutationer i TARDBP-genen hos 177 ALS-patienter. I en familj med både ALS och FTD-ALS upptäcktes en sjuklig TARDBP mutation, vilket stödjer tidigare studier om att TARDBP-mutationer kan orsaka både ALS och FTD-ALS.

Eftersom FTD är en homogen sjukdom har Huei-Hsin Chiang även undersökt tre möjliga genetiska riskfaktorer som kan påverka sjukdomen: TMEM106B, APOE och en nukleotid förändring i GRN-genen. Studien visade att TMEM106B kan påverka tiden för sjukdomens debut för patienter med GRN mutationer. En tendens till samband mellan debutåldern och APOE upptäcktes även hos patienter med en variant av genen kallad ɛ4 allel. De hade senare sjukdomsdebut än patienter utan ɛ4 allelen. Detta är rakt motsatt till det man ser i alzheimers sjukdom. Ytterligare studier krävs för att säkerställa APOEs roll i FTD.

Genetic characterization of patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis in the Nordic countries

 

© 2010 Swedish Brain Power