SV EN

Forskningshypotes om als bekräftad

04 Maj 2016

Swedish Brain-forskare vid Umeå universitet har länge arbetat efter hypotesen att personer med sjukdomen als (amyotrofisk lateralskleros) kan ha en genetisk mutation som gör att proteinet SOD1 veckas fel och klumpar sig i hjärnan och ryggmärgens motoriska nervceller. Nu har deras hypotes bekräftats i en studie på möss.

 

– Resultaten visar att bildandet av proteinklumparna tycks spela en central roll i sjukdomsutvecklingen, säger Swedish Brain Power-forskaren professor Stefan Marklund.

 

Att de långa aminosyrakedjor som vanligtvis veckar sig till fungerande SOD1 protein kan bilda klumpar i nervcellerna hos patienter med als är känt sedan tidigare men det har varit oklart vilken roll proteinklumparna spelar i sjukdomsutvecklingen hos människor med ärftliga anlag för als. I en studie på möss har nu forskarna kunnat visa att de sjukliga klumparna sätter igång en dominoeffekt som snabbt sprider sjukdomsutvecklingen upp genom ryggmärgen. Forskarna misstänker att så även kan vara fallet för människor.

 

Stefan Marklund Foto: Mattias Pettersson

Stefan Marklund
Foto: Mattias Pettersson

– Mer forskning behövs, men förhoppningen är att vi ska kunna hitta metoder att förhindra eller stoppa det dödliga sjukdomsförloppet hos människor som bär på ärftliga anlag för als, säger Stefan Marklund.

 

 

 

 

Studien har publicerats i Journal of Clinical Investigation och medförfattare är även Swedish Brain Power-forskaren professor Peter M Andersen.

 

Läs mer här.

© 2010 Swedish Brain Power